--- canonical_url: "https://informacionestdf.com.ar/contenido/11343/la-importancia-de-reconocer-las-primeras-senales-de-alerta-sostuvo-la-dra-atanac" title: "“La importancia de reconocer las primeras señales de alerta” sostuvo la Dra. Atanacio" article_type: "Article" description: "Por su parte, la Dra. Nora Atanacio explicó que el objetivo central de la jornada fue proporcionar herramientas clínicas que permitan a los pediatras identificar posibles enfermedades poco frecuentes antes de que aparezcan complicaciones mayores." main_image: "https://informacionestdf.com.ar/download/multimedia.normal.b8df2e4dcd8edff1.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp" date_published: "2026-10-23T12:55:00-03:00" date_modified: "2026-10-23T20:56:37-03:00" tags: - "municipalidad" - "Río Grande" - "Salud Municipal" author_name: "Javier Puebla" author_url: "https://informacionestdf.com.ar/usuario/2/javier-puebla" author_social_links: - "https://www.facebook.com/MediosCMS" - "https://twitter.com/medioscms" - "https://instagram.com/medioscms" - "https://www.youtube.com/MediosCMS" category_name: "Río Grande" category_url: "https://informacionestdf.com.ar/categoria/3/rio-grande" --- # “La importancia de reconocer las primeras señales de alerta” sostuvo la Dra. Atanacio ![“La importancia de reconocer las primeras señales de alerta” sostuvo la Dra. Atanacio](/download/multimedia.normal.b8df2e4dcd8edff1.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp) *“La importancia de reconocer las primeras señales de alerta” sostuvo la Dra. Atanacio* “Yo soy pediatra, neuróloga infantil, pero me formé en algo que se llaman enfermedades metabólicas, enfermedades congénitas del metabolismo”, explicó. La especialista señaló que estas patologías tienen una frecuencia relativamente baja, pero pueden producir consecuencias importantes durante la infancia, especialmente en el neurodesarrollo. Recordó que, hasta hace algunos años, muchas de estas enfermedades eran poco conocidas y no contaban con tratamientos disponibles. “Hace 10, 15 años nadie las conocía, no había tratamiento y en los últimos 15 años, diría yo, se masificó mucho la información, pero por otro lado, es más fácil el diagnóstico y hay tratamientos para muchas de ellas”, afirmó. Atanacio destacó que los avances científicos y médicos han permitido modificar el pronóstico de numerosos pacientes, siempre que las enfermedades sean detectadas oportunamente. “Cuando uno diagnostica a estos chicos en forma precoz y les pone un tratamiento rápido, les cambia por completo el curso de la enfermedad”, subrayó. **Las “banderas rojas” que deben reconocer los pediatras** La especialista explicó que uno de los ejes de la capacitación fue la identificación de signos clínicos que pueden orientar al médico hacia enfermedades metabólicas, neurológicas o genéticas. Entre ellos mencionó alteraciones en el desarrollo del lenguaje, síntomas neurológicos y manifestaciones físicas que, consideradas en conjunto, pueden indicar la necesidad de profundizar los estudios. “Yo siempre pongo una clase que dice persiguiendo señales, buscar esas señales”, comentó. Como ejemplo, señaló que un niño con retraso en el lenguaje puede presentar otros síntomas que inicialmente parecen no estar relacionados, pero que deben despertar la sospecha clínica del pediatra. También explicó que determinados hallazgos, como dolor óseo acompañado de aumento del tamaño del hígado o del bazo, pueden constituir señales de alerta para investigar una enfermedad metabólica. “Si un chico tiene dolor óseo, pero resulta que le palpo la panza y tiene aumentado el tamaño del hígado, del bazo, eso es una bandera roja para pensar en alguna enfermedad metabólica”, indicó. No obstante, aclaró que los médicos deben descartar primero las causas más frecuentes, como infecciones o enfermedades inmunológicas, antes de avanzar hacia diagnósticos menos habituales. **Fenilcetonuria y enfermedad de Gaucher: dos ejemplos de patologías tratables** Durante la jornada también se abordaron enfermedades metabólicas específicas, entre ellas la fenilcetonuria y la enfermedad de Gaucher. Tanto la fenilcetonuria (PKU) como la enfermedad de Gaucher son trastornos hereditarios raros pertenecientes al grupo de los errores innatos del metabolismo. Ambos se heredan de forma autosómica recesiva (lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el hijo desarrolle la enfermedad), pero afectan a vías metabólicas completamente diferentes. Atanacio explicó que existen más de 1.500 enfermedades metabólicas y que algunas pueden detectarse mediante los estudios de pesquisa neonatal. En particular, se refirió a la fenilcetonuria, una enfermedad incluida en los programas de detección temprana que se realizan a los recién nacidos mediante la extracción de pequeñas muestras de sangre del talón. La especialista destacó la importancia de estos controles, dado que una fenilcetonuria no diagnosticada ni tratada oportunamente puede provocar consecuencias neurológicas graves. También mencionó la enfermedad de Gaucher, una patología metabólica que puede presentar manifestaciones como el aumento del tamaño del hígado y del bazo, entre otros síntomas. Atanacio remarcó que actualmente existen tratamientos para distintas enfermedades de este grupo, lo que refuerza la necesidad de reconocerlas a tiempo y orientar adecuadamente a los pacientes. **Qué señales pueden observar las familias** Consultada sobre los síntomas que deberían llamar la atención de madres y padres, la neuróloga infantil explicó que uno de los indicadores más importantes es la pérdida de habilidades previamente adquiridas. “Papá y mamá, lo primero que pueden ver siempre es un problema, o sea, un stop en el desarrollo neurológico, el desarrollo madurativo”, señaló. También mencionó situaciones en las que un niño que había alcanzado determinadas etapas de desarrollo comienza a presentar retrocesos. “Un chico que adquirió normalmente las pautas y a los 6, 7 años empieza a perder lo que adquirió. Empieza con problemas del lenguaje, empieza con epilepsia, por ejemplo. Es decir, algo que había adquirido lo pierde. Eso les tiene que llamar la atención a los padres”, explicó. Estas manifestaciones no implican necesariamente la presencia de una enfermedad metabólica, pero constituyen motivos para realizar una consulta pediátrica y evaluar la necesidad de estudios complementarios. **Las enfermedades metabólicas y las particularidades de Tierra del Fuego** Durante la rueda de prensa, Atanacio también fue consultada sobre la posibilidad de que las condiciones climáticas de Tierra del Fuego influyan en la aparición de enfermedades metabólicas poco frecuentes. La profesional descartó una relación directa entre estas patologías y el clima fueguino. “No por el clima. La verdad es que no es una enfermedad metabólica que esté vinculada con el clima”, aclaró. En cambio, explicó que determinadas enfermedades genéticas pueden presentar mayor riesgo cuando existe consanguinidad entre los progenitores. Asimismo, a partir de su experiencia profesional en Río Grande, comentó que observa numerosos casos de trastornos del espectro autista en las consultas. La médica planteó como hipótesis personal la posibilidad de que algunos factores ambientales o sociales pudieran estar relacionados con esa observación, aunque no presentó datos epidemiológicos que permitan establecer una mayor incidencia local ni una relación causal con las condiciones de vida en Tierra del Fuego. El trastorno del espectro autista es una condición del neurodesarrollo de origen multifactorial, por lo que no corresponde atribuir su aparición a características climáticas o sociales particulares sin evidencia científica específica. **Capacitación continua y fortalecimiento de la atención infantil** La jornada permitió reunir a profesionales de distintas especialidades para intercambiar conocimientos sobre patologías poco frecuentes y mejorar los criterios de detección, diagnóstico y derivación. Entre los objetivos de la actividad se destacaron el reconocimiento de signos de alarma, la identificación de patrones clínicos asociados con enfermedades neurológicas, metabólicas, genéticas y multisistémicas, y la incorporación de herramientas para orientar estudios complementarios. La propuesta también buscó reducir las demoras diagnósticas y prevenir complicaciones mediante la intervención temprana de los equipos de salud. Desde la Subsecretaría de Salud municipal destacaron que estas actividades forman parte del trabajo de formación permanente que desarrolla el Municipio de Río Grande, en articulación con el Centro Municipal de las Infancias y profesionales especializados de distintas regiones del país. De esta manera, la jornada permitió fortalecer las capacidades de los equipos sanitarios locales y poner el foco en la importancia de reconocer oportunamente aquellas enfermedades que, aunque poco frecuentes, pueden tener un impacto significativo en la salud y el desarrollo de niños, niñas y adolescentes. --- *Contenido creado y optimizado para IA con [Medios CMS](https://medios.io)* — Plataforma profesional para la gestión de medios digitales y portales de noticias.